Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Альбинизм – причины, симптомы, диагностика

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Альбинизм представляет собой генетическое состояние, также называемое ахромией, ахромазией или ахроматозом. Оно характеризуется недостаточной выработкой меланина, а также частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Это наследственное расстройство может развиться как у человека (поражает представителей любых рас), так и у млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и земноводных.

Хотя альбинизм считается наследственным состоянием, в большинстве случаев он не отмечен в семейной истории.

Люди-альбиносы часто имеют проблемы со зрением, они очень чувствительны к солнечному излучению и имеют высокую вероятность к возникновению рака кожи, если своевременно не защищаются от прямых солнечных лучей.

Согласно данным Национальной Организации Альбинизма и Гипопигментации (NOAH – National Organization for Albinism and Hypomelanosis), в США случаи появления полного альбинизма регистрируется с частотой 1:16-20 тыс.

населения, и в соотношении 1:20-25 тыс. – при частичном альбинизме.

Признаки и симптомы альбинизма

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует.

Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами.

Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента.

Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Проблемы со зрением.

Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным  мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный.

При альбинизме могут выявляться: нистагм и  прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь. 

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.

Классификация альбинизма

  • К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  • Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Причины альбинизма

Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина. 

Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.

Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери.

Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген.

Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4.

Диагностика альбинизма

Большинство альбиносов имеют светлую кожу, волосы и глаза. Однако нельзя ставить диагноз лишь по внешнему виду. Как правило, его определяют по наличию патологии зрения. Таким образом, главный тест по диагностике альбинизма – анализ зрения, который в обязательном порядке выявляет наличие нистагма, прозрачность радужки, соответствующие изменения глазного дна. 

Пренатальная диагностика. Для пар, которые не имеют детей-альбиносов, не существует прямого теста на определение носителя дефектного гена. Масштабные генетические исследования не дали никаких результатов, поэтому сегодня нет эффективных анализов для пренатального определения альбинизма.

Но для пар, которые уже имеют ребенка-альбиноса, существует тест, в ходе которого проводится амниоцентез (ввод иглы в матку для взятия на пробу околоплодных вод) и взятие хорионических ворсинок. Клетки околоплодных вод исследуются на предмет наличия гена альбинизма от обоих родителей.

Дополнительными методами диагностики являются:

  • Исследование крови. При этом основное внимание обращают на тромбоциты, которы могут иметь функциональные, морфологические и биохимические дефекты.  Признаки патологических изменений тромбоцитов, наряду с изменениями пигментации, известны как синдром Хержманского-Пудлака. Наиболее часто он выявляется у голландцев,  пуэрториканцев и жителей юго-восточной Индии.
  • Световая и электронная микроскопия помогают в дифференциации альбинизма I и II типов.

Лечение альбинизма

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

  • Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.
  • Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.
  • Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.

Социальные и культурные аспекты

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

medlibera.ru

Источник: http://medlibera.ru/kozhnye-bolezni/albinizm-prichiny-simptomy-diagnostika

Альбинизм у человека – причины, признаки, лечение

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт slovmed.com отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый».

Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации.

Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Признаки альбинизма

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

  1. Близорукость.
  2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
  3. Дальнозоркость.
  4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Тотальный. Его признаки:

  1. Сухость кожи.
  2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
  3. Нарушение потоотделения.
  4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
  5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
  6. Уменьшение продолжительности жизни.
  7. Иммунодефицит.

Частичный. Его признаки:

  1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
  2. Пряди волос седого цвета.

Неполный. Его симптомы:

  1. Гипопигментация волос, кожи, глаз.

перейти наверх

Прогноз

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

  1. Солнечные ожоги.
  2. Кожный рак.
  3. Социальная изолированность.
  4. Депрессия.
  5. Дискриминация со стороны людей.
  6. Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Источник: http://SlovMed.com/albinizm-cheloveka

Альбинизм

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

А Б В Г Д З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ч Э Я

Альбинизмом называют врожденную патологию, при которой резко нарушается продуцирование пигмента меланина. А именно меланин придает кожным покровам, радужке и волосам цветности. Чем его больше, тем ярче окрас. Болезнь известна из глубокой древности, подробно описана, достаточно хорошо изучена. Встречается не только у человека, но и в растительном и животном мире.

Классификация болезни

Заболевание классифицируют на формы:

  • Кожно-глазной альбинизм, имеющий ряд типов (жёлтый альбинизм, тирозината позитивный тип, генная мутация тиразинозавасимого белка, неполный альбинизм (альбиноидизм), альбинизм с минимальной пигментацией)
  • Глазной альбинизм ( I тип – Нетлшипа-Фозла; II тип – Болезнь Аланских островов; III тип)
  • Смешанные формы

По локализации заболевания различают:

  • Тотальный альбинизм (нарушения пигментации распространяются на всё тело) 
  • Альбиноидизм – неполная пигментация тела
  • Пеаболдизм –  пигментация в виде пятен

Причины заболевания

К причинам патологии относят отсутствие (блокировку) фермента тирозиназы либо энзима. Именно терозиназа делает возможным появление пигмента меланина в клетках. Мутации на генном уровне способны провоцировать тяжелые системные нарушения, которые редко когда ограничиваются лишь депигментацией. При отсутствии энзима показатели терозиназы остаются в норме. Но это встречается крайне редко.

Иногда обесцвеченные пятна могут быть проявлением другой патологии и выступать лишь симптомом в симптомокомплексе. В качестве примера можно привести синдром Титце, Чедиака-Хигаси, Менде.

Альбинизм у человека – рецессивный признак

Симптоматическая картина болезни

Альбиносы отличаются от представителей своей этнической группы достаточно сильно. У них кожа имеет цвет молока или желтоватый оттенок. Радужная оболочка светло голубая, но иногда имеет красноватый отлив.

Это просвечиваются стенки кровеносных сосудов. Волосы лишены пигмента, потому имеют неестественный светлый цвет. Кожа у таких больных не загорает, сухая, склона к развитию опухолевых процессов, гипертрихоза.

Альбинизм практически всегда сопровождается глазной патологией и фотофобией. Из соматических заболеваний можно отметить бесплодие, несостоятельность иммунной системы, умственную отсталость. Как выглядит альбинизм у людей, фото демонстрируют наглядно и четко.

Симптомы тотального альбинизма

Тотальный альбинизм – это тяжелая форма проявления болезни. Наследуется аутосомно-рецессивно. Кожа с рождения не только депигментированная, но и сухая, на ней имеются участки с нарушенным потоотделением. Часто заболевание сопровождается олигофренией, пороками развития любых органов, бесплодием, личностными расстройствами.

Присутствует глазная патология: сходящееся косоглазие, катаракта, светобоязнь, снижение зрения, радужная оболочка имеет красноватый оттенок. Легко образуются доброкачественные кожные образования (папилломы, кератомы). Процент их озлокачествления на порядок выше, чем у больных с нормальной пигментацией.

Симптомы альбиноидизма

Для альбиноидизма характерно полное отсутствие или блокада  тиразиназы. Наблюдается малое количество меланина, количество которого с годами несколько накаплтивается.

Признаки пеаболдизма

Пеаболдизм виден сразу после рождения. Проявляется он резко ограниченными депигментированными пятнами без четких правильных форм. Локализируются пятна на ногах, животе, лице. Поверхность их усыпана коричневыми точками, которые могут достигать размера крупной горошины.

Симптомы глазного альбинизма

В глазном альбинизме различают 3 типа:

  • Нетлшипа-Фозла (тип 1). Проявляется тремором головы, мозаичной депигментацией глазного дна, депигментацией радужной оболочки, присутствием зрительной патологией. Но кожные покровы имеют нормальный окрас.
  • Болезнь Аланских островов (тип 2). Характеризуется гипоплазией зрительной ямки, нистагмом, слабой остротой зрения, нистагмом, цветовой слепотой. Электронная микроскопия подтверждает отсутствие макромиланосом.
  • При альбинизме третьего типа отмечается нормальная активность тирозиназы.

Симптомы ксантизма (кожноглазного альбинизма)

Ксантизм классифицируется на несколько типов.  Перечислим их. Итак:

  • Тип 1, иногда его называют «желтым». У новорожденного обнаруживается глазная патология, кожа имеет мертвенно-белый цвет. И только по истечению нескольких лет появляется легкая желтоватая пигментация волос, кожи.
  • Тип 2 – тиразиназо-позитивный. Лабораторные исследования показывают нормальную активность данного фермента. Чаще всего наблюдается нистагм со снижением зрения;
  • Тип 3 – генная мутация тиразинозавасимого белка 1 (115501). Анализы подтверждают нормальную активность тиразиназы. Пигмент присутствует в сетчатке, имеется косоглазие, острота зрения снижена;
  • Альбуминоидизм характеризуется отсутствием глазных патологий, фотофобий. На радужке присутствуют депигментированные участки, недостаточная пигментация волос;
  • &Рыжий тип имеет яркую медную окраску кожи с красным отливом.  Наблюдается только у афроамериканцев;
  • Минимальная пигментация отличается от остальных форм болезни присутствием голубых радужных оболочек. За первое десятилетие жизни ребенок накопляет минимум пигментов в кожных покровах, волосах.

Лечение

Для альбиносов нет специфического лечения. Только при тотальном и неполном альбинизме назначают бета-коратин (90-180 мг/сут). Он  придаст коже легкий желтоватый цвет, что несколько нивелирует косметические изъяны. В качестве недопущения солнечных ожогов назначают обязательное нанесение солнцезащитных средств. Ношение солнечных очков приуменьшит фотофобию.

Многие альбиносы чувствуют в обществе своих сограждан весьма неуютно, в результате чего требуется вмешательство психолога.

Умелое пользование косметическими средствами несколько уменьшит видимые дефекты кожных покровов и волос. При сопутствующих патологических состояниях назначают лечение соответственно с планом их лечения.

Хирургическое и народное лечение присутствует только для лечения сопутствующей патологии.

Пожалуйста, оцените статью, помогите сделать сайт лучше

Источник: http://www.academ-clinic.ru/bolezny/albinizm

Причины появления, симптомы и лечение частичного альбинизма

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Очень часто на себя обращают внимание люди со специфической внешностью, альбиносы. Эта патология считается врожденной. Особенностью альбиносов является белый окрас волос, радужки глаз, кожи, ногтей. Само название патологии произошло от латинского «albus». Если перевести на русский, получится «белый».

Случаи альбинизма были зафиксированы учеными Греции, Древнего Рима. Именно о нем мы сегодня и поговорим. Так, мы рассмотрим вопрос о том, какая мутация считается кожным альбинизмом, по какому он наследуется типу, каких видов бывает альбинизм у детей и взрослых, а также иные важные нюансы.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек. Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям. Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Теперь рассмотрим типы альбинизма.

Суть альбинизма, его тип наследования, особенности рассмотрены в этом видео:

Формы

Альбинизм принято делить на 3 формы:

  • тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
  • неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
  • частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.

Частичный альбинизм

Причины возникновения

Отсутствие блокады такого фермента, как тирозиназа, является основой причиной возникновения альбинизма. Он незаменим при выработке меланина. Окрас дермы определяется количеством присутствующего в ней меланина.

Если у больного не обнаружено проблем с выработкой тирозиназы, специалисты считают, что причина возникновения альбинизма – мутация в генах.

 Повреждение ДНК на уровне гена может быть следствием редких наследственных болезней (синдром Менде, Прадера-Вилли, Германски-Пудлака, Ангельмана).

Обычно данная патологи наследуется от родителей. Вероятность появления ребенка альбиноса 100%, если у обоих родителей имеется дефектный ген. Если же такой ген обнаружен лишь у одного из них, тогда ребенок родится без альбинизма.

Если у ребенка один из родителей является носителем дефектного гена, малыш станет носителем мутировавшего гена и сможет передать его следующему поколению. Такой способ наследования считается аутосомно- рецессивным.

Что касается частичного альбинизма, он передается аутосомно-доминантным способом.

Признаки такого типа заболевания как альбинизм рассмотрены ниже.

Симптомы

Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.

Данная патология обнаруживается на таких участках тела:

  • лицо;
  • волосистая область головы;
  • живот;
  • ноги.

На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной пигментацией.

Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.

Диагностика

Обычно диагноз ставится на основе анамнеза болезни, жалоб пациента (косоглазие, солнечные ожоги, близорукость, болезненность глаз при свете). Врач проводит общий осмотр больного, при котором обнаруживаются:

  • белая, светлая кожа;
  • глаза имеют светло-голубой окрас, иногда даже с розовым оттенком;
  • волосы светлые, белые;
  • нистагм (быстрые движения глаз, которые появляются непроизвольно);
  • косоглазие.

Также специалист может проводить химическое исследование луковицы волоска на тирозиназу. Данная диагностика показывает наличие/отсутствие тирозиназы, определяет тип альбинизма. Также может проводиться анализ ДНК. Специалисты обнаруживают посредством специальных тестов ген альбинизма.

О подборе средств защиты от солнца для альбиносов поведает видеоролик ниже:

Профилактика заболевания

Единственным способом избежать возникновения болезни альбинизм считается прохождение парами генетического обследования. Современные технологии позволят обнаружить любые дефекты в области генетики у супругов, которые могут спровоцировать рождение альбиноса.

Осложнения

Весьма неприятным осложнением считается социальная изоляция больного, нарушение эмоционального состояния альбиноса.

Но могут быть осложнения и посерьезней:

  • рак кожи;
  • опасные кожные ожоги.

Таким людям свойственны частые депрессии, стрессы из-за дискриминации со стороны остального населения.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/albinism

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.